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Roma, 26.01.2024 – Si terrà il 19 Febbraio 2024 presso la Sala Zuccari a Palazzo Giustiniani, una delle prestigiose sale del Senato, la 1st COL4A1-A2 European Conference. Si tratta del primo evento al mondo interamente dedicato alla malattia genetica ultra-rara causata dalla mutazione dei geni COL4A1 o COL4A2, due geni responsabili dell’alterazione del collagene, presente come principale componente in tutti i tipi di membrane basali. La mutazione è causa di ictus ischemici/emorragici già in fase prenatale, disturbi dello sviluppo oculare, patologie a carico dei reni, cuore, fegato, muscoli. Ad oggi questa malattia non ha cura. Ad organizzare l’evento è l’associazione italiana di pazienti, oggi unica associazione al mondo dedicata alla malattia, l’Associazione famiglie COL4A1-A2, nata a Dicembre 2021 quando contava 4 pazienti, ad oggi il numero è cresciuto a 57 pazienti. Tra i relatori dall’Italia saranno presenti neurologi pediatrici e per adulti del Mondino, Buzzi, Besta, ma anche oculisti del Meyer, e una forte presenza di clinici francesi dall’Università di Parigi e dall’Ospedale Lariboisière, con specializzazioni nella genetica e nella neurologia cerebrovascolare. Di spicco per la parte della ricerca il Dr. Douglas Gould dagli USA, che per primo nel 2006 ha scoperto la mutazione e che da allora non ha smesso di dedicarsi alla ricerca di base nel laboratorio dell’Università di San Francisco che porta il suo nome.
L’obiettivo della Conferenza è permettere per la prima volta l’incontro tra medici specialisti, ricercatori e l’organizzazione dei pazienti al fine di condividere quanto oggi è noto sulla sindrome correlata, comunicare le conoscenze maturate con l’attività di ricerca, migliorare attraverso questo la comprensione delle relazioni genotipo/fenotipo, stimolare idee per nuovi progetti di collaborazione internazionale e, non ultimo, avviare la definizione di linee guida internazionali per la presa in carico dei pazienti e per il monitoraggio della malattia.
“Siamo molto orgogliosi ed emozionati di dare il via a questa collaborazione internazionale proprio nel mese dell’anno dedicato alle malattie rare” dichiarano Simona e Francesca Manodoro, rispettivamente Presidente e VicePresidente della Associazione, “c’è una intera comunità di pazienti italiana che assieme a tantissime altre famiglie nel resto del mondo attende con fiducia e speranza che questo evento dia l’avvio alla costruzione di ponti e collaborazioni, al fine di comprendere meglio l’andamento della malattia e le sue molteplici manifestazioni e di confrontarsi con chi da anni si occupa di ricerca di base con l’obiettivo di intraprendere insieme il percorso di individuazione di una cura”.
