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NUBPL. Vi sembreranno lettere senza significato. Indicano purtroppo una grave malattia neurodegenerativa, la mitocondriopatia geneticamente determinata. Elena, una ragazza genovese di 15 anni è l’unico caso conosciuto in Italia ad essere affetta da questa patologia che le impedisce di crescere.
Elena, dopo continui esami e ricerche, ha avuto nel 2016 una diagnosi precisa della malattia che soffre. Questa le comporta anche un ritardo cognitivo, ipotonia e ipotrofia muscolare, attacchi epilettici e uno scarso accrescimento, perdita di sali minerali a livello renale. Nonostante tutto Elena è una ragazza sorridente e piena di vita, anche grazie alla sua famiglia che le è molto vicina e che sta affrontando questa situazione con grande determinazione.
Ora l’obiettivo della famiglia di Elena è trovare una cura in grado di migliorare la vita della piccola. La mamma Andreea sta lottando da anni per restituirle il diritto di stare bene ed è per questo che ha lanciato una raccolta fondi su GoFundMe allo scopo di finanziare l’apertura di un laboratorio, a fronte di un progetto di ricerca già esistente, grazie anche all’aiuto dell’AMMeC (Associazione Malattie Metaboliche Congenite Rare con sede a Firenze).
La campagna è già stata condivisa 1.300 volte e in pochi mesi sono stati raccolti oltre 45mila euro. Ora però è necessario sostenere ancora il progetto affinché la ricerca possa continuare. Tutto il ricavato verrà devoluto al progetto ‘Il Sorriso di Elena’, in favore di AMMeC.
“In tutto il mondo esistono solo 10 pazienti come Elena – racconta la mamma Andreea – si tratta di una mutazione nel DNA a carico di un gene che impedisce alla cellula di realizzare delle proteine necessarie alla produzione dell’energia e questo causa delle patologie estremamente invalidanti che creano un equilibrio delicato, in particolare dal punto di vista metabolico”.
Elena ama molto la vita e combatte da anni contro qualcosa che le ha seriamente precluso tutte le prerogative dell’infanzia e oggi dell’adolescenza: “Essendo l’unico caso in Italia, non esiste alcuna casistica, nessuna possibilità di confronto. Elena è diversa anche dagli altri nove casi esistenti al mondo che conosciamo grazie alla NUBPL Foundation. Un caso davvero unico, insomma” continua la madre.
“È un dolore immenso per una madre o un padre vedere una figlia spegnersi lentamente – spiega Andreea – Noi in questi 15 anni abbiamo dovuto trovare una “misura” pure a questo, per dare il meglio possibile anche ai due fratellini di Elena. Confidiamo molto nella ricerca e crediamo, inoltre che l’unicità della nostra Elena non deve precluderle il diritto ad avvalersi di essa”.
Su Il Sorriso di Elena, un blog nato per raccontare la storia di Elena e per sensibilizzare l’opinione pubblica e la ricerca scientifica, Andreea racconta anche i piccoli passi in avanti, le piccole conquiste, come il camper che hanno comprato per permettere ad Elena di viaggiare e di spostarsi comodamente per raggiungere Roma, Firenze e Bologna, le città chiave per il progetto di ricerca. Una vera e propria ‘camper terapia’ che consente alla piccola di esplorare luoghi e di conoscere persone uscendo dalla solitudine che inevitabilmente questa malattia porta con sé.
“Basterebbero i soldi di un caffè, perché tanti caffè assieme potrebbero aprire un laboratorio di ricerca – scrive Andreea sul suo blog – Il mio scopo è di aiutare Elena, voglio guardarla in faccia e dirle che ho fatto tutto il possibile perché si arrivi ad una cura che migliori la sua vita”. È possibile seguire il diario di Andreea e degli aggiornamenti su Elena sul “Diario di una mamma rara” su instagram.
