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Rapporto “MonitoRare” della Fondazione Uniamo, che individua i malati rari tra lo 0,75% e l’1,1% della popolazione. Nel raffronto con l’Europa emerge un contesto italiano positivo sul fronte della ricerca, dei laboratori clinici e degli screening, esistono help-line ed è ricco il tessuto associativo. Manca però il Comitato nazionale
ROMA – Le persone con malattia rara in Italia sono tra le 450.000 e le 670.000, con una prevalenza tra lo 0,75% e l’1,1% sulla popolazione. Quantificarle, nel nostro Paese, è impresa molto difficile perché ad oggi i Registri regionali delle malattie rare e, di conseguenza, il Registro nazionale, non hanno ancora raggiunto in alcuni territori un livello di copertura adeguato e non sono ancora in grado di produrre in tutti i territori regionali un’informazione precisa e accurata.
E’ questo il primo aspetto che emerge dal rapporto “MonitoRare” sulla condizione della persona con malattia rara in Italia presentato oggi a Roma dalla Fondazione Uniamo onlus, federazione di 20 associazioni che si occupano di malattie rare. Si tratta di dati, basati appunto sul Registro nazionale, certi ma parziali, come viene spiegato. “Ci sono persone che non usano, per le esenzioni, il codice malattie rare ma quello disabilità (poiché spesso la malattia rara porta con sé disabilità motoria o cognitiva o sensoriale)”. Se si fa una proiezione con i dati mancanti si arriva presto a 1,5 milioni di persone, se poi si aggiungono i care giver allora si stima che le persone interessate dalle malattie rare sono 2 milioni e anche di più.
Il raffronto con il livello europeo mostra un quadro abbastanza positivo del contesto italiano in materia di malattie rare, seppure, a volte, con evidenti differenze fra i territori soprattutto sul versante assistenziale. Ad esempio, il rapporto evidenzia un buon posizionamento del sistema italiano sul fronte della ricerca, anche in assenza di finanziamenti o programmi di ricerca dedicati, e anche riguardo l’attività dei laboratori clinici e delle politiche relative agli screening, con particolare riferimento a quello delle malattie metaboliche ereditarie; inoltre, esistono gli help-line istituzionali di riferimento per le malattie rare; infine, è importante la ricchezza del tessuto associativo italiano di settore.
L’Italia si è dotata di un Piano Nazionale Malattie Rare 2013 – 2016 adottato con l’approvazione in sede di Conferenza Stato – Regioni del 16 ottobre 2014, ma non solo: con il via libera della Conferenza delle Regioni e delle Province Autonome, nell’incontro del 7 luglio 2016, alla proposta di DPCM recante “Nuova definizione dei livelli essenziali di assistenza” sta per definire, finalmente, i nuovi livelli essenziali di assistenza e l’aggiornamento dell’elenco delle malattie rare. Lo stesso provvedimento prevede anche l’istituzione dello screening neonatale esteso per le malattie metaboliche ereditarie individuando le risorse necessarie. A fare da contraltare a questi aspetti positivi gli autori del rapporto segnalano però “come permanga la mancata costituzione, con un evidente ritardo rispetto agli altri Paesi, del ‘Comitato nazionale’ rappresentativo di tutti i diversi portatori di interesse del settore, con il compito di sovra-intendere allo sviluppo e all’implementazione del Piano/della Strategia nazionale per le malattie rare”.
Informazione. Il sito italiano di Orphanet si conferma fonte qualificata di riferimento per l’informazione sulle malattie rare: il numero di visitatori passa dai 13.218 del 2013, ai 13.823 del 2014 ai 14.319 nel 2015, con una percentuale di nuovi visitatori che rimane intorno all’80%. Cresce fortemente l’interesse per “OrphaNews Italia”, la versione italiana di “OrphaNews Europe” – la newsletter elettronica quindicinale del Comitato degli esperti sulle malattie rare dell’Unione europea, il cui numero di iscritti è più che raddoppiato nel corso del quadriennio 2012-2015 (da 2.465 nel 2012 a 6.160 nel 2015).
Il Telefono Verde Malattie Rare del Centro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità ha registrato nel 2015 circa 1.600 contatti di pazienti, di loro familiari e di rappresentanti associativi, con un trend in diminuzione negli anni, da collegarsi all’attivazione nel corso del tempo di altri servizi di informazione, locali-regionali, e all’incremento dell’utilizzo dei canali web, sia istituzionali sia associativi. Di recente il CNMR-ISS ha promosso un’iniziativa che mette in rete vari coordinamenti regionali e servizi di informazione sulle malattie rare a livello regionale, operanti in ambito nazionale. Le Regioni che hanno già aderito all’iniziativa sono Campania, Friuli Venezia Giulia, Lazio, Lombardia, Marche, Piemonte e Valle d’Aosta, Puglia, Sardegna, Umbria, Toscana e Sicilia. L’Italia è presente nell’European Network of Rare Diseases Help Lines (Enrdhl) – che attualmente include 12 help line (erano 11 nel 2014) di 7 diversi Paesi – con due soggetti: oltre al Telefono Verde Malattie Rare del CNMR- ISS vi partecipa anche il Coordinamento delle malattie rare della Regione Veneto.
Crescono le associazioni. Negli ultimi 4 anni il numero di associazioni di malattia rara dell’Unione europea censite sul sito di Orphanet ha registrato un continuo incremento: da 2.467 nel 2012 a 2.716 nel 2015 (+10%). L’incremento in termini percentuali è quasi triplo per le associazioni italiane che passano dalle 265 del 2012 alle 332 del 2015 (+25,2%), portando così il “contingente” italiano a rappresentare il 12,2% delle associazioni registrate (era il 10,7% nel 2012). Le malattia rare “coperte” da almeno una associazione di pazienti presente e attiva sul territorio italiano, secondo i dati del sito di Orphanet, sono ad oggi 448 e rappresentano il 6,6% del totale delle malattie rare. La presenza dell’associazionismo di settore sul territorio nazionale è molto diversificata: da 0,05 sedi di associazioni per 100.000 abitanti della Calabria, all’1,9 del Trentino Alto Adige. (ep)
